Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Kawashima-Tsuji
Définition clinique
Le syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle est caractérisé par une microcéphalie, une surdité, un déficit intellectuel et une dysmorphie (asymétrie faciale, glabelle proéminente, oreilles malformées et bas implantées, lèvre inférieure proéminente, micrognathie). Il a été décrit chez une mère et son fils. Le mode de transmission est probablement autosomique dominant.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 11
- Everted lower lip vermilion
- Microcephaly
- Epicanthus
- Facial asymmetry
- Micrognathia
- Low-set ears
- Cupped ear
- Sensorineural hearing impairment
- Protruding ear
- Intellectual disability
- Prominent glabella
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Abnormal palate morphology
- Preauricular skin tag
- Abnormality of speech or vocalization
- Short stature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microcéphalie-surdité-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Dysostose mandibulo-faciale liée à l'X
ORPHA:1131 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome acrootooculaire
ORPHA:2980 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:230
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2H.Y
- MONDO:0007991
- MeSH:C537326
- OMIM:156620
- UMLS:C0796062