Syndrome de Grant
Définition clinique
Maladie rare de type ostéogenèse imparfaite, décrite à ce jour chez 2 patients, caractérisée sur le plan clinique par la persistance d'os wormiens, par des sclérotiques bleues, une hypoplasie mandibulaire, une cavité glénoïde peu profonde et une campomélie. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1986.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Abnormal cortical bone morphology
- Decreased skull ossification
- Large fontanelles
- Micrognathia
- Blue sclerae
- Joint dislocation
- Frontal bossing
- Wormian bones
- Bowing of the long bones
- Joint hypermobility
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Abnormal palate morphology
- Brachycephaly
- Facial asymmetry
- Abnormal rib morphology
- Narrow chest
- Sprengel anomaly
- Skin dimple over apex of long bone angulation
- Hypotonia
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Open bite
- Abnormality of the glenoid fossa
- Flat face
- Large face
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Grant. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Dysostose cléidocrânienne
ORPHA:1452 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique
ORPHA:1899 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples
ORPHA:93267 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cole-Carpenter
ORPHA:2050 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis
ORPHA:1901 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2559
- ICD-10:Q87.5
- ICD-11:LD24.KY
- MONDO:0007683
- MeSH:C537293
- OMIM:138930
- UMLS:C1841835