Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par une dysmorphie craniofaciale, notamment une microbrachycéphalie, un front fuyant, une micro/anophtalmie, de grandes oreilles, un pont nasal proéminent, une micrognathie légère et une fente palatine, associée à une paralysie cérébrale avec mouvements choréoathétosiques, une déficience intellectuelle, une dextrocardie et une déformation longitudinale de la plante de pieds. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1992.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Broad forehead
- Telecanthus
- Hypodontia
- Hypertonia
- Facial cleft
- Frontal bossing
- Supernumerary nipple
- Scoliosis
- Abnormal dermatoglyphics
- Bilateral single transverse palmar creases
- Large earlobe
- Chin dimple
- Broad thumb
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Hypoplasia of the ear cartilage
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Abnormal palate morphology
- Mandibular prognathia
- Facial asymmetry
- Preauricular skin tag
- Strabismus
- Microphthalmia
- Blue sclerae
- Iris coloboma
- Abnormal thorax morphology
- Tapered finger
- Seizure
- Lip pit
- Camptodactyly of finger
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microbrachycéphalie sévère-déficience intellectuelle-paralysie cérébrale athétosique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 59%
Dysplasie fronto-facio-nasale
ORPHA:1791 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 19p13.12
ORPHA:254346 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome branchiosquelettogénital
ORPHA:1299 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome cérébrooculonasal
ORPHA:66625 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de craniosynostose-hydrocéphalie-malformation d'Arnold-Chiari type I-synostose radio-ulnaire
ORPHA:171839 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:3482
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0015252
- UMLS:C5190778