Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques
Synonymes : Syndrome de Jackson-Barr
Définition clinique
Le syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques est un syndrome de dysplasie ectodermique génétique rare, caractérisé par une perte auditive due à une atrésie du canal auditif externe et de l'oreille interne, compliquée par une infection chronique, un ptosis et des anomalies squelettiques (rotation interne des hanches, luxation des têtes radiales, clinodactylie du cinquième doigt). Les signes additionnels incluent un nez fin et pincé, un retard de croissance des cheveux et une dysplasie dentaire. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Epicanthus
- Conductive hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Narrow nasal bridge
- Ptosis
- Blepharophimosis
- Abnormality of dental enamel
- Fine hair
- Elbow dislocation
- Abnormality of the hip bone
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormal dermatoglyphics
- Aplasia/Hypoplasia of the middle ear
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Abnormal palate morphology
- Myopia
- Bilateral single transverse palmar creases
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de surdité-ptosis-anomalies squelettiques. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microdélétion 2p15p16.1
ORPHA:261349 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de méningocèle latérale
ORPHA:2789 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:305
- ICD-10:Q82.4
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009084
- MeSH:C535993
- OMIM:221320
- UMLS:C1857340