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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Diphallie

ORPHA:227PathologieCIM-10 : Q55.6CIM-11 : LB5Y

Définition clinique

Malformation urogénitale non syndromique rare caractérisée par une duplication totale ou partielle du pénis, allant de la simple duplication du gland à la présence de deux pénis avec un (pénis bifide) ou deux (vraie diphallie) corps caverneux au sein de chaque pénis. D'autres anomalies, telles qu'une duplication de l'urètre, des troubles mictionnels, un hypo- ou épispadias, un scrotum ectopique/bifide, une exstrophie ou une duplication de la vessie, sont fréquemment associées, mais la diphallie peut aussi se manifester de manière isolée. Dans les cas sévères, un diastasis de la symphyse pubienne, une imperforation ou duplication anale, une duplication du côlon/rectosigmoïde, une hernie inguinale et des anomalies vertébrales peuvent être observées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

29 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Bifid scrotum
  • Abnormality of the genitourinary system
  • Bifid penis

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Hypospadias
  • Anal atresia
  • Distal urethral duplication
  • Ectopic scrotum
  • Penoscrotal transposition
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Epispadias(Occasionel (29-5%))
  • Ureteral duplication(Occasionel (29-5%))
  • Renal duplication(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Bladder exstrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the pubic bone(Occasionel (29-5%))
  • Renal malrotation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal spermatogenesis(Occasionel (29-5%))
  • Cloacal exstrophy(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal duplication(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Très rare (4-1%))
  • Hemivertebrae(Très rare (4-1%))
  • Butterfly vertebrae(Très rare (4-1%))
  • Rectoperineal fistula(Très rare (4-1%))
  • Duplicated colon(Très rare (4-1%))
  • Absent thumb(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Diphallie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (5) ↓
  • GARD:1872
  • ICD-10:Q55.6
  • ICD-11:LB5Y
  • MONDO:0016416
  • UMLS:C0345322

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.