Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12

ORPHA:261323PathologieCIM-10 : Q93.5CIM-11 : LD44.MOMIM : 619980

Synonymes : Del(21)(q22.11q22.12) · Monosomie 21q22.11q22.12

Définition clinique

Syndrome d'anomalie chromosomique rare d'origine génétique résultant d'une délétion partielle du bras long du chromosome 21, caractérisé par un retard de croissance pré- et postnatal, une petite taille, une déficience intellectuelle, un retard de développement avec troubles sévères du langage, une thrombocytopénie et une dysmorphie craniofaciale à type de microcéphalie, de fentes palpébrales inclinées vers le bas, d'oreilles d'implantation basse, de nez large, de vermillon supérieur mince et de commissures des lèvres inclinées vers le bas. Des anomalies, telles que l'agénésie du corps calleux, mises en évidence à l'IRM cérébrale, des troubles du comportement et des crises d'épilepsie peuvent être associés.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

59 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Thrombocytopenia

🟠 Fréquent (79-30%) — 18

  • Microcephaly
  • Coarse facial features
  • Bulbous nose
  • Atypical behavior
  • Brachydactyly
  • Intellectual disability
  • Seizure
  • Absent speech
  • Failure to thrive in infancy
  • Small nail
  • Abnormal facial shape
  • Short stature
  • Sleep-wake cycle disturbance
  • Feeding difficulties in infancy
  • Postnatal growth retardation
  • Severe global developmental delay
  • Camptodactyly
  • Clinodactyly
🟡 Occasionnel / autres (40) ↓
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Periorbital hyperpigmentation(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Anemia(Occasionel (29-5%))
  • Drooling(Occasionel (29-5%))
  • Poor speech(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplastic nipples(Occasionel (29-5%))
  • Downturned corners of mouth(Occasionel (29-5%))
  • Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
  • Acromesomelia(Occasionel (29-5%))
  • Bruxism(Occasionel (29-5%))
  • Almond-shaped palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))
  • Floppy infant(Occasionel (29-5%))
  • Short proximal phalanx of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
  • Short proximal phalanx of the 2nd finger(Occasionel (29-5%))
  • Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand(Occasionel (29-5%))
  • Midface retrusion(Occasionel (29-5%))
  • Stereotypical body rocking(Occasionel (29-5%))
  • Thick vermilion border(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Inappropriate crying(Occasionel (29-5%))
  • Scaphocephaly(Occasionel (29-5%))
  • Tongue thrusting(Occasionel (29-5%))
  • Self-injurious behavior(Occasionel (29-5%))
  • Thick lower lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Thin upper lip vermilion(Occasionel (29-5%))
  • Round face(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Smooth philtrum(Occasionel (29-5%))
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
  • Dental crowding(Occasionel (29-5%))
  • Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
  • Dry skin(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 21q22.11q22.12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • KIF153p21.31

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q93.5
  • ICD-11:LD44.M
  • MONDO:0016845
  • OMIM:619980
  • OMIM:619981
  • UMLS:C5192593

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.