Embryopathie à la triméthadione
Synonymes : Exposition anténatale à la triméthadione
Définition clinique
L'embryopathie à la triméthadione est une embryofoetopathie médicamenteuse pouvant survenir lorsqu'un embryon/foetus est exposé à la triméthadione. Elle se caractérise par un retard de croissance pré- et postnatale, une déficience intellectuelle, un retard de langage et du développement, des anomalies craniofaciales (avec quelques similarités avec celles observées dans l'embryofoetopathie au valproate), et plus rarement, une fente palatine, des malformations cardiaques, du système urogénital et des membres. La triméthadione est un médicament antiépileptique qui a été retiré du marché en Europe et n'est plus beaucoup utilisé dans les autres pays à cause de sa tératogénicité et des effets secondaires potentiels.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Brachycephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Low-set ears
- Overfolded helix
- Synophrys
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Intrauterine growth retardation
- Short nose
- Depressed nasal bridge
- Abnormal helix morphology
- Prominent forehead
- Midface retrusion
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Hypospadias
- Ambiguous genitalia
- High palate
- Microcephaly
- Strabismus
- Ptosis
- Ventricular septal defect
- Atrial septal defect
- Tetralogy of Fallot
- Bilateral single transverse palmar creases
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Transposition of the great arteries(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie à la triméthadione. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 7/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 6/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de déficience intellectuelle-strabisme
ORPHA:363528 · 6/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.0Y
- MONDO:0016009
- MeSH:C537798
- UMLS:C0265373