🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome CODAS

ORPHA:1458PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 600373

Synonymes : Syndrome cérébrooculodentoauriculosquelettique

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par l'association d'anomalies cérébrales, oculaires, dentaires, auriculaires et squelettiques (acronyme CODAS). Le syndrome CODAS a été décrit et nommé pour la première fois en 1991. Au fur et à mesure que le nombre de patients décrits augmentait, le phénotype s'avérait de plus en plus variable, les patients ne présentant pas toujours toutes les caractéristiques susmentionnées.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

33 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 20

Epicanthus
Overfolded helix
Anteverted nares
Cataract
Abnormality of dental enamel
Delayed eruption of teeth
Brachydactyly
Global developmental delay
Delayed skeletal maturation
Short nose
Abnormal form of the vertebral bodies
Coronal cleft vertebrae
Midline defect of the nose
Short stature
Depressed nasal bridge
Abnormality of epiphysis morphology
Abnormal dental morphology
Crumpled ear
Short metacarpal
Flat face

🟠 Fréquent (79-30%) — 7

Sensorineural hearing impairment
Ptosis
Hypotonia
Congenital hip dislocation
Abnormality of pelvic girdle bone morphology
Scoliosis
Joint hypermobility

🟡 Occasionnel / autres (6) ↓

Hydroureter(Occasionel (29-5%))
Strabismus(Occasionel (29-5%))
Nystagmus(Occasionel (29-5%))
Abnormality of the larynx(Occasionel (29-5%))
Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
Extrahepatic biliary duct atresia(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome CODAS. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

LONP119p13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓

GARD:1418
ICD-10:Q87.8
MONDO:0010879
MeSH:C536434
OMIM:600373
UMLS:C1838180

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.