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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie des exostoses multiples

ORPHA:321PathologieCIM-10 : Q78.6CIM-11 : LD24.20OMIM : 133700

Synonymes : Maladie de Bessel-Hagen · Ostéochondromes multiples

Définition clinique

Maladie osseuse primaire caractérisée par le développement de deux ou plusieurs excroissances osseuses recouvertes de cartilage (ostéochondromes) à la surface des os.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

56 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Limitation of joint mobility
  • Abnormal cartilage morphology
  • Abnormality of the knee
  • Abnormality of femur morphology
  • Abnormal bone structure
  • Deformed forearm bones
  • Functional motor deficit
  • Short stature
  • Pain
  • Abnormal lower limb bone morphology
🟡 Occasionnel / autres (46) ↓
  • Arthritis(Occasionel (29-5%))
  • Coxa valga(Occasionel (29-5%))
  • Genu valgum(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of tibia morphology(Occasionel (29-5%))
  • Metaphyseal widening(Occasionel (29-5%))
  • Short long bone(Occasionel (29-5%))
  • Myalgia(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Deformed radius(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hand morphology(Occasionel (29-5%))
  • Short lower limbs(Occasionel (29-5%))
  • Bowing of the long bones(Occasionel (29-5%))
  • Limited hip movement(Occasionel (29-5%))
  • Forearm undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Limb undergrowth(Occasionel (29-5%))
  • Short metacarpal(Occasionel (29-5%))
  • Limitation of knee mobility(Occasionel (29-5%))
  • Bursitis(Occasionel (29-5%))
  • Femoroacetabular impingement(Occasionel (29-5%))
  • Tendon pain(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
  • Asymmetric growth(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Urinary retention(Très rare (4-1%))
  • Rib exostoses(Très rare (4-1%))
  • Scapular exostoses(Très rare (4-1%))
  • Abnormal carpal morphology(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the tarsal bones(Très rare (4-1%))
  • Dysphagia(Très rare (4-1%))
  • Pneumothorax(Très rare (4-1%))
  • Tethered cord(Très rare (4-1%))
  • Spinal cord compression(Très rare (4-1%))
  • Cervical myelopathy(Très rare (4-1%))
  • Syringomyelia(Très rare (4-1%))
  • Peripheral nerve compression(Très rare (4-1%))
  • Talipes valgus(Très rare (4-1%))
  • Intestinal obstruction(Très rare (4-1%))
  • Chondrosarcoma(Très rare (4-1%))
  • Spinal deformities(Très rare (4-1%))
  • Hemothorax(Très rare (4-1%))
  • Bone fracture(Très rare (4-1%))
  • Pseudoaneurysm(Très rare (4-1%))
  • Abnormal pelvis bone morphology(Très rare (4-1%))
  • Chest pain(Très rare (4-1%))
  • Osteochondroma(Obligatoire (100%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie des exostoses multiples. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • EXT18q24.11

    ClinVar : 1411 variants701 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • EXT211p11.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:7035
  • ICD-10:Q78.6
  • ICD-11:LD24.20
  • MONDO:0005508
  • MONDO:5508
  • OMIM:133700
  • OMIM:133701
  • OMIM:600209
  • UMLS:C0206641

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.