Dysplasie pseudorhumatoïde progressive
Synonymes : Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile · DPP
Définition clinique
Dysplasie spondylo-épiphysaire (DSE) rare caractérisée par l'association avec une arthropathie progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Platyspondyly
- Joint swelling
- Waddling gait
- Spondyloepiphyseal dysplasia
- Irregular vertebral endplates
- Narrow small joints of the hand
- Polyarticular arthropathy
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Wrist swelling
- Muscle weakness
- Limitation of joint mobility
- Abnormality of the hip joint
- Scoliosis
- Abnormality of the knee
- Arthralgia
- Easy fatigability
- Thoracolumbar kyphoscoliosis
- Short stature
- Irregularity of vertebral bodies
- Hyperconvex vertebral body endplates
- Abnormality of hand joint mobility
- Vertebral wedging
- Joint contracture of the hand
- Abnormality of the elbow
- Infancy onset short-trunk short stature
- Camptodactyly
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Abnormality of the neck(Occasionel (29-5%))
- Coxa vara(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the ilium(Occasionel (29-5%))
- Genu varum(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the shoulder(Occasionel (29-5%))
- Hyperlordosis(Occasionel (29-5%))
- Flat capital femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Enlargement of the proximal femoral epiphysis(Occasionel (29-5%))
- Beaking of vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Enlarged interphalangeal joints(Occasionel (29-5%))
- Broad femoral neck(Occasionel (29-5%))
- Irregular acetabular roof(Occasionel (29-5%))
- Enlarged epiphyses(Occasionel (29-5%))
- Periarticular calcification(Occasionel (29-5%))
- Generalized osteoporosis(Occasionel (29-5%))
- Short femoral neck(Occasionel (29-5%))
- Rheumatoid factor positive(Absent (0%))
- Abnormal erythrocyte sedimentation rate(Absent (0%))
- Abnormal C-reactive protein level(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie pseudorhumatoïde progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Chondromatose métaphysaire avec acidurie D-2-hydroxyglutarique
ORPHA:99646 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid
ORPHA:174 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Stickler autosomique récessif
ORPHA:250984 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysostéosclérose
ORPHA:1782 · 2/8 phénotypes en commun
- 26%
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Kimberley
ORPHA:93283 · 2/8 phénotypes en commun
- 23%
Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive
ORPHA:93284 · 2/8 phénotypes en commun
🧮 Calculateurs ACR/EULAR applicables
Critères de classification interactifs avec verdict en temps réel.
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
CCN66q21Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9184
- ICD-10:Q77.7
- ICD-11:LD24.3
- MONDO:0008827
- MeSH:C535387
- OMIM:208230
- UMLS:C0432215