Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome de Curatolo-Cilio-Pessagno
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare d'origine génétique, caractérisé par une hypoplasie sévère de la substance blanche, une agénésie ou une hypoplasie extrême du corps calleux, une déficience intellectuelle sévère, un retard de croissance et une légère dysmorphie médiofaciale (hypertélorisme, racine nasale large, micrognathie). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 12
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Wide nasal bridge
- Intellectual disability
- Hypotonia
- Hyperreflexia
- Frontal bossing
- Cerebral cortical atrophy
- Short stature
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum
- Cerebral white matter hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- Downslanted palpebral fissures
- Synophrys
- Ventriculomegaly
- Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Adducted thumb(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 72%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
ORPHA:98791 · 7/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 7/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 6/8 phénotypes en commun
- 75%
Syndrome du chromosome 10 en anneau
ORPHA:1438 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:5560
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0017918
- MeSH:C536701
- UMLS:C2931292