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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Stüve-Wiedemann

ORPHA:3206PathologieCIM-10 : Q78.8CIM-11 : LD24.COMIM : 601559

Synonymes : Dysplasie de Stüve-Wiedemann · SJS2 · STWS · SWS · Syndrome Schwartz-Jampel néonatal · Syndrome Schwartz-Jampel type 2

Définition clinique

Dysplasie squelettique primaire congénitale autosomique récessive rare, caractérisée par une petite taille, une courbure des os longs, une camptodactylie, des épisodes d'hyperthermie, des épisodes de détresse respiratoire/apnéique et des difficultés à s'alimenter, conduisant généralement à un décès précoce.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 17

  • Abnormality of the eye
  • Abnormality of vision
  • Thickened cortex of long bones
  • Abnormal metaphysis morphology
  • Hypohidrosis
  • Hyperhidrosis
  • Recurrent fever
  • Skeletal dysplasia
  • Micromelia
  • Metaphyseal widening
  • Abnormal cortical bone morphology
  • Paresthesia
  • Short stature
  • Bowing of the long bones
  • Feeding difficulties in infancy
  • Abnormal autonomic nervous system physiology
  • Camptodactyly of finger

🟠 Fréquent (79-30%) — 20

  • Trismus
  • Lacrimation abnormality
  • Osteopenia
  • Osteoporosis
  • Flexion contracture
  • Limitation of joint mobility
  • Intrauterine growth retardation
  • Oligohydramnios
  • Talipes equinovarus
  • Respiratory distress
  • Asthma
  • Apnea
  • Scoliosis
  • Recurrent fractures
  • Genu valgum
  • Elbow flexion contracture
  • Knee flexion contracture
  • Impaired pain sensation
  • Smooth tongue
  • Flexion contracture of finger
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Abnormality of the dentition(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Sacral dimple(Occasionel (29-5%))
  • Hypotonia(Occasionel (29-5%))
  • Absent patellar reflexes(Occasionel (29-5%))
  • Decreased corneal reflex(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic thyroid(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Stüve-Wiedemann. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • LIFR5p13.1

    ClinVar : 1463 variants237 pathogènes1354 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5045
  • ICD-10:Q78.8
  • ICD-11:LD24.C
  • MONDO:0800043
  • MeSH:C537502
  • OMIM:601559
  • UMLS:C0796176

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.