Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle
Synonymes : Syndrome d'Al Gazali-Nair
Définition clinique
Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare caractérisé par un retard de développement global sévère, une ostéogenèse imparfaite, la présence d'os wormiens, des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires (sclérotiques bleues, atrophie optique, décollement de la rétine) et une dysmorphie faciale (front proéminent, ligne capillaire frontale basse, sourcils fournis dans la partie médiane, longs cils, hypertélorisme, pont nasal déprimé, grandes oreilles d'implantation basse). Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1994.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Optic atrophy
- Intellectual disability
- Seizure
- Wormian bones
- Recurrent fractures
- Severe global developmental delay
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ostéogenèse imparfaite-rétinopathie-épilepsie-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de microcéphalie-choriorétinopathie-lymphoedème
ORPHA:2526 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Dysplasie oculo-dento-digitale
ORPHA:2710 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome CEDNIK
ORPHA:66631 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome du naevus sébacé linéaire
ORPHA:2612 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
ALG1-CDG
ORPHA:79327 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:587
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.KY
- MONDO:0017196
- UMLS:C4302824