Syndrome du chromosome 14 en anneau
Synonymes : Chromosome 14 en anneau
Définition clinique
Le syndrome du chromosome 14 en anneau est caractérisé par un déficit intellectuel, des anomalies de la pigmentation cutanée et rétinienne, des crises d'épilepsie, et des traits dysmorphiques incluant occiput plat, épicanthus, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, arête du nez plate, narines antéversées, cou court, et grandes oreilles bas implantées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
21 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability
- Seizure
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Atypical behavior
- Delayed speech and language development
- Hypotonia
- Motor delay
- Intrauterine growth retardation
- Recurrent infections
- Secondary microcephaly
- Postnatal growth retardation
- Interictal EEG abnormality
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of retinal pigmentation(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome du chromosome 14 en anneau. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 70%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 7/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Kleefstra dû à une mutation ponctuelle
ORPHA:261652 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de dysmorphie craniofaciale-anomalies squelettiques-cardiopathie-trouble neurologique du développement
ORPHA:453499 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 6/8 phénotypes en commun
- 45%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6072
- ICD-10:Q93.2
- ICD-11:LD7Y
- MONDO:0014708
- MeSH:C535487
- OMIM:616606
- UMLS:C2930916