Ataxie spastique autosomique dominante type 1
Synonymes : SPAX1
Définition clinique
Ataxie spastique autosomique dominante génétique rare, caractérisée par une spasticité des membres inférieurs et une ataxie à type de hochements de tête, d'anomalies du mouvement oculaire, de dysarthrie, de dysphagie et de troubles de la marche.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Supranuclear gaze palsy
- Hypertonia
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Slow saccadic eye movements
- Spastic paraplegia
- Gait disturbance
- Dysphagia
- Spastic gait
- Limb ataxia
- Memory impairment
- Spastic dysarthria
- Spastic ataxia
- Babinski sign
- Jerky head movements
- Leg muscle stiffness
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Absent (0%))
- Generalized amyotrophy(Absent (0%))
- Abnormal eyelid morphology(Occasionel (29-5%))
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Dystonia(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Impaired vibration sensation in the lower limbs(Occasionel (29-5%))
- Impaired proprioception(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie spastique autosomique dominante type 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Syndrome de Kufor-Rakeb
ORPHA:306674 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
ORPHA:300605 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de maladie de Gaucher-ophtalmoplégie-calcification cardio-vasculaire
ORPHA:2072 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 35
ORPHA:171629 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome tétraplégie spastique-corps calleux fin-microcéphalie postnatale progressive
ORPHA:447997 · 4/8 phénotypes en commun
- 30%
Nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
ORPHA:225154 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
VAMP112p13.31ClinVar : 210 variants75 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8A03.1Y
- MONDO:0007164
- MeSH:C566993
- OMIM:108600
- UMLS:C1970107