Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2
Synonymes : NHSA due à une mutation de TECPR2 · Paraplégie spastique autosomique récessive type 49 · SPG49
Définition clinique
Neuropathie périphérique génétique rare caractérisée par une hypotonie précoce évoluant vers une paraparésie spastique, une aréflexie, une diminution de la sensibilité à la douleur et aux températures, une neuropathie autonome, un reflux gastro-oesophagien, une pneumonie récurrente et des problèmes respiratoires. Les patients présentent également une déficience intellectuelle et une dysmorphie à type de microcéphalie/brachycéphalie, de cou court et large, d'implantation basse de la ligne antérieure des cheveux et de traits de visage grossiers.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
23 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Recurrent respiratory infections
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Full cheeks
- Low anterior hairline
- Round face
- Hypomimic face
- Short neck
- Broad neck
- Dental crowding
- Intellectual disability
- Dysarthria
- Global developmental delay
- Areflexia
- Generalized hypotonia
- Dysmetria
- Gait ataxia
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Central apnea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique due à une mutation de TECPR2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de microdélétion 9q33.3q34.11
ORPHA:495818 · 5/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de microcéphalie primaire-déficience intellectuelle modérée-diabète juvénile
ORPHA:391408 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de Nijmegen
ORPHA:647 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 4/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
TECPR214q32.33Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13568
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8C21.Y
- MONDO:0014016
- OMIM:615031
- UMLS:C5190860