Syndrome de trisomie 4p
Synonymes : Duplication 4p · Trisomie du bras court du chromosome 4
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4. Le phénotype est très variable, et se présente classiquement par un retard de croissance pré- et post-natale, un retard de développement psychomoteur et une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, glabelle proéminente, hypertélorisme, larges oreilles avec hélix et anti-hélix anormaux, nez bulbeux avec un pont nasal plat ou déprimé, long philtrum, rétrognathie avec un menton en pointe). Les signes additionnels incluent des malformations squelettiques (pieds en piolet, arachnodactylie, camptodactylie) et rénales, des anomalies cardiaques, oculaires, ainsi que des anomalies génitales chez les patients masculins.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 20
- Posteriorly rotated ears
- Low anterior hairline
- Round face
- Hypertelorism
- Smooth philtrum
- Macrotia
- Short neck
- Thick eyebrow
- Carious teeth
- Hypotonia
- Abnormality of chromosome segregation
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Wide intermamillary distance
- Abnormality of the antihelix
- Abnormal hair pattern
- Cognitive impairment
- Abnormality of the dentition
- Abnormal palate morphology
- Microcephaly
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Cryptorchidism
- Strabismus
- Scoliosis
- Delayed skeletal maturation
- Camptodactyly of finger
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Hypospadias(Occasionel (29-5%))
- Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Radial club hand(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 4p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 78%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 8/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de microtriplication 11q24.1
ORPHA:289522 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Pierpont
ORPHA:487825 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome KBG
ORPHA:2332 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:6091
- ICD-10:Q92.2
- ICD-11:LD41.31
- MONDO:0015767
- MeSH:C537643
- MedDRA:10080079
- UMLS:C0265405