Paraplégie spastique autosomique récessive type 54
Synonymes : SPG54
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique récessive type 54 (SPG54) est une forme rare et complexe de paraplégie spastique héréditaire. Elle se caractérise par l'apparition en début d'enfance d'une paraplégie spastique progressive associée à des signes cérébelleux, une petite taille, un retard de développement psychomoteur, un déficit intellectuel et, plus rarement, des contractures au niveau des pieds, une dysarthrie, une dysphagie, un strabisme et une hypoplasie optique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Spastic paraplegia
🟠 Fréquent (79-30%) — 9
- Strabismus
- Dysarthria
- Gait disturbance
- Dysphagia
- Spastic gait
- Hypoplasia of the corpus callosum
- Optic disc hypoplasia
- Foot joint contracture
- Periventricular white matter hyperintensities
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Periventricular leukomalacia(Occasionel (29-5%))
- Tip-toe gait(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique récessive type 54. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 60%
Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-retard psychomoteur
ORPHA:284271 · 5/8 phénotypes en commun
- 57%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microcéphalie postnatale-hypotonie infantile-diplégie spastique-dysarthrie-déficience intellectuelle
ORPHA:477673 · 5/8 phénotypes en commun
- 46%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement dû à une mutation ponctuelle de WAC
ORPHA:466950 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DDHD28p11.23Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:17475
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.01
- MONDO:0014018
- OMIM:615033
- UMLS:C3539495