Paraplégie spastique autosomique dominante type 36
Synonymes : SPG36
Définition clinique
La paraplégie spastique autosomique dominante type 36 (SPG36) est une forme complexe de paraplégie spastique héréditaire, caractérisée par l'apparition pendant l'enfance ou à l'âge adulte d'une paraplégie spastique progressive (avec une démarche spastique, une faiblesse des membres inférieurs, des pieds creux et une urgence urinaire), ainsi que des signes additionnels de neuropathie sensorimotrice périphérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Spastic gait
- Babinski sign
- Progressive spastic paraplegia
- Hyperreflexia
- Lower limb spasticity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Urinary urgency
- Urinary incontinence
- Distal muscle weakness
- Proximal muscle weakness
- Impaired distal proprioception
- Impaired distal vibration sensation
- Impaired distal tactile sensation
- Demyelinating motor neuropathy
- Impaired temperature sensition
- Demyelinating sensory neuropathy
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Arthritis(Occasionel (29-5%))
- Pes cavus(Occasionel (29-5%))
- Dementia(Absent (0%))
- Abnormal brainstem MRI signal intensity(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Paraplégie spastique autosomique dominante type 36. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 84%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 73
ORPHA:444099 · 7/8 phénotypes en commun
- 81%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 8
ORPHA:100989 · 7/8 phénotypes en commun
- 78%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 12
ORPHA:100993 · 7/8 phénotypes en commun
- 72%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 38
ORPHA:171617 · 6/8 phénotypes en commun
- 69%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 19
ORPHA:100999 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 13
ORPHA:100994 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
SPG3612q23-q24Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:G11.4
- ICD-11:8B44.00
- MONDO:0013132
- MeSH:C567930
- OMIM:613096
- UMLS:C2936879