🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Sitostérolémie

ORPHA:2882PathologieCIM-10 : E78.0CIM-11 : 5C52.1YOMIM : 210250

Synonymes : Phytostérolémie

Définition clinique

Maladie rare de stockage des stérols à transmission autosomique récessive caractérisée par l'accumulation de phytostérols dans le sang et les tissus. Sur le plan clinique, la maladie se manifeste par des xanthomes, des arthralgies et une athérosclérose prématurée, et sur le plan hématologique, par une anémie hémolytique avec stomatocytose et macrothrombocytopénie. La maladie est causée par des mutations homozygotes ou hétérozygotes composites dans les gènes <i>ABCG5</i> (2p21) et <i>ABCG8</i> (2p21).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

13 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 11

Xanthomatosis
Splenomegaly
Hemolytic anemia
Giant platelets
Arthralgia
Elevated circulating hepatic transaminase concentration
Hypercholesterolemia
Stomatocytosis
Premature coronary artery atherosclerosis
Elevated circulating sitosterol concentration
Macrothrombocytopenia

🟡 Occasionnel / autres (2) ↓

Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
Arthralgia/arthritis(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Sitostérolémie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCG52p21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ABCG82p21
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (9) ↓

GARD:7653
ICD-10:E78.0
ICD-11:5C52.1Y
MONDO:0008863
MeSH:C537345
MedDRA:10063985
OMIM:210250
OMIM:618666
UMLS:C0342907

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.