Déficit en glutathion synthétase
Synonymes : Acidurie pyroglutamique
Définition clinique
L'acidurie pyroglutamique est caractérisée par une anémie hémolytique, associée à une acidose métabolique et une 5-oxoprolinurie dans les formes modérées, et à une atteinte neurologique progressive et des infections bactériennes récurrentes dans les formes sévères.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Abnormality of the nervous system
- Hemolytic anemia
- Chronic metabolic acidosis
- Glutathione synthetase deficiency
- Abnormality of immune system physiology
- Reduced erythrocyte glutathione concentration
- Increased level of L-pyroglutamic acid in urine
🟠 Fréquent (79-30%) — 5
- Jaundice
- Intellectual disability
- Seizure
- Recurrent bacterial infections
- Feeding difficulties in infancy
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit en glutathion synthétase. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 23%
Drépanocytose
ORPHA:232 · 3/8 phénotypes en commun
- 9%
Alpha-thalassémie
ORPHA:846 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome hémolytique et urémique dû à une infection
ORPHA:544482 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Galactosémie classique
ORPHA:79239 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Babésiose
ORPHA:108 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Maladie de Wilson
ORPHA:905 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (9) ↓
- GARD:10047
- ICD-10:D55.1
- ICD-11:3A10.0Y
- MONDO:0017909
- MeSH:C536835
- MedDRA:10079364
- OMIM:231900
- OMIM:266130
- UMLS:C0398746