Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13
Synonymes : COXPD13
Définition clinique
Le déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13 est une maladie mitochondriale rare causée par un trouble de la synthèse protéique mitochondriale. Il se caractérise par un début de développement normal, suivi par l'apparition soudaine dans la petite enfance de troubles de l'alimentation, d'une dysphagie, une hypotonie troncale (puis globale), une régression motrice, des mouvements anormaux (par ex. dystonie sévère des membres, choréoathétose, dyskinésie faciale) et une réduction des réflexes tendineux. L'évolution de la maladie est sévère mais non progressive.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
33 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Increased circulating lactate concentration
- Mitochondrial respiratory chain defects
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Abnormal corpus striatum morphology
- Delayed myelination
- Sensorineural hearing impairment
- Nystagmus
- Choreoathetosis
- Generalized hypotonia
- Muscle weakness
- Poor head control
- Limb dystonia
- Increased CSF lactate
- Profound static encephalopathy
- Axial hypotonia
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Abnormality of eye movement(Occasionel (29-5%))
- Developmental cataract(Occasionel (29-5%))
- Decreased nerve conduction velocity(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
- Absent speech(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Abnormal basal ganglia morphology(Occasionel (29-5%))
- Orofacial dyskinesia(Occasionel (29-5%))
- Hip contracture(Occasionel (29-5%))
- Subsarcolemmal accumulations of abnormally shaped mitochondria(Occasionel (29-5%))
- Type 2 muscle fiber atrophy(Occasionel (29-5%))
- Type 1 muscle fiber predominance(Occasionel (29-5%))
- Ankle flexion contracture(Occasionel (29-5%))
- Lower limb hypertonia(Occasionel (29-5%))
- Gastrostomy tube feeding in infancy(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Elevated CSF neopterin level(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 4/8 phénotypes en commun
- 24%
Déficit en pyruvate carboxylase
ORPHA:3008 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Encéphalomyopathie mitochondriale sévère liée à l'X
ORPHA:238329 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Syndrome de cataracte néonatale-atteinte neurologique-neutropénie congénitale-acidurie 3-méthylglutaconique
ORPHA:445038 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Déficit combiné de la phosphorylation oxydative associé à WARS2
ORPHA:572798 · 3/8 phénotypes en commun
- 21%
Syndrome de crises encéphalomyopathiques métaboliques récurrentes-rhabdomyolyse-arythmie cardiaque-déficience intellectuelle
ORPHA:480864 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PNPT12p16.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E88.8
- ICD-11:5C53.23
- MONDO:0013977
- OMIM:614932
- UMLS:C4706283