Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille
Synonymes : Syndrome de Mehes
Définition clinique
Ce syndrome associe un retard de langage, une asymétrie faciale, un strabisme et des sillons du lobe de l'oreille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Hypertelorism
- Facial asymmetry
- Low-set ears
- Strabismus
- Ptosis
- Exotropia
- Delayed speech and language development
- Unilateral narrow palpebral fissure
- Anterior creases of earlobe
🟠 Fréquent (79-30%) — 4
- High palate
- Long philtrum
- Downslanted palpebral fissures
- Intellectual disability
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de retard de langage-asymétrie faciale-strabisme-incisure du lobe de l'oreille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi par haploinsuffisance de EP300
ORPHA:353284 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Rubinstein-Taybi dû à des mutations de CREBBP
ORPHA:353277 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Saethre-Chotzen
ORPHA:794 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome des ptérygiums multiples autosomique récessif
ORPHA:2990 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3449
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0008445
- MeSH:C536146
- OMIM:182875
- UMLS:C2931119