Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo
Synonymes : BMRS type Ohdo · Blépharophimosis type Ohdo · Syndrome d'Ohdo
Définition clinique
Le syndrome Ohdo-Madokoro-Sonoda est un syndrome de malformations congénitales multiples caractérisé par une blépharophimose, une ptose, une hypoplasie dentaire, une diminution de l'audition et un déficit intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Blepharophimosis(Très fréquent (99-80%))
- Amblyopia(Très fréquent (99-80%))
- Intellectual disability, mild(Très fréquent (99-80%))
- Atrial septal defect(Fréquent (79-30%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 19
- Cryptorchidism
- Small scrotum
- Proteinuria
- Microcephaly
- Abnormality of the outer ear
- Hearing impairment
- Recurrent otitis media
- Ptosis
- Microphthalmia
- Hypoplasia of teeth
- Widely spaced teeth
- Microdontia
- Delayed speech and language development
- Abnormal palmar dermatoglyphics
- Motor delay
- Intrauterine growth retardation
- Microtia
- Postnatal growth retardation
- Heart murmur
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Cleft palate
- Multiple bladder diverticula
- Neonatal asphyxia
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type Ohdo. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 37%
Syndrome de Williams
ORPHA:904 · 5/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle type SBBYS
ORPHA:3047 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
ORPHA:127 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome 48,XXXY
ORPHA:96263 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3348
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0009583
- MeSH:C536232
- OMIM:249620
- UMLS:C0796094