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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel

ORPHA:1422PathologieCIM-10 : Q87.1CIM-11 : LD24.0YOMIM : 600092

Synonymes : Syndrome de chondrodysplasie-anomalie du développement sexuel · Syndrome de chrondrodysplasie-pseudohermaphroditisme

Définition clinique

Différence rare de développement sexuel affectant les individus 46,XY et caractérisée par une dysgénésie gonadique complète (organes génitaux externes féminins normaux, absence de développement pubertaire, aménorrhée primaire et hypogonadisme hypergonadotrope) associée à une forme sévère de petite taille avec chondrodysplasie généralisée (thorax en forme de cloche, micromélie, brachydactylie). D'autres caractéristiques ont été rapportées chez les enfants d'une fratrie ayant survécu : anomalies oculaires (hypoplasie de l'iris, myopie, colobome des disques optiques), dysmorphie faciale (yeux enfoncé dans les orbites, fentes palpébrales orientées vers le haut, paupières gonflées, grandes oreilles et large bouche, léger prognathisme), hypoplasie musculaire, légère déficience intellectuelle et microcéphalie sévère avec hypoplasie du vermis cérébelleux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

22 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 14

  • Microcephaly
  • Macrotia
  • Telecanthus
  • Narrow chest
  • Intellectual disability
  • Intrauterine growth retardation
  • Abnormality of pelvic girdle bone morphology
  • Micromelia
  • Abnormality of the shoulder
  • Severe short stature
  • Increased skull ossification
  • Broad long bones
  • Short phalanx of finger
  • Short metacarpal

🟠 Fréquent (79-30%) — 8

  • Male pseudohermaphroditism
  • Strabismus
  • Deeply set eye
  • Chorioretinal coloboma
  • Blepharophimosis
  • Miosis
  • Cerebral hypoplasia
  • Hypoplasia of the iris

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de chondrodysplasie-différence du développement sexuel. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HHAT1q32.2

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:Q87.1
  • ICD-11:LD24.0Y
  • MONDO:0010814
  • MeSH:C536123
  • OMIM:600092
  • UMLS:C1838654

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.