Syndrome de microdélétion 1q21.1
Synonymes : Del(1)(q21) · Monosomie 1q21.1
Définition clinique
Le syndrome de microdélétion 1q21.1 est un syndrome microdélétionnel récemment décrit associé à des manifestations variables, mais différentes de celles du syndrome thrombocytopénie - aplasie radiale (TAR).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
47 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- High palate
- Microcephaly
- Epicanthus
- Long philtrum
- Bulbous nose
- Wide nasal bridge
- Deeply set eye
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Frontal bossing
- Short stature
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
- Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Autism(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Hypotonia(Occasionel (29-5%))
- Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Talipes equinovarus(Occasionel (29-5%))
- Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Short foot(Occasionel (29-5%))
- Foot polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- High hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
- Ankyloglossia(Occasionel (29-5%))
- Broad thumb(Occasionel (29-5%))
- Interrupted aortic arch(Occasionel (29-5%))
- Schizophrenia(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 1q21.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement global-dysmorphie faciale-appendice caudal
ORPHA:480907 · 7/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microduplication 22q11.2 distale
ORPHA:261337 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome du chromosome 3 en anneau
ORPHA:96172 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:10813
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.10
- MONDO:0012914
- MeSH:C567291
- OMIM:612474
- UMLS:C2675897