Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive
Définition clinique
Une ataxie héréditaire rare caractérisée par un retard précoce du développement moteur, une hypotonie néonatale sévère, une ataxie non progressive et des mouvements oculaires lents, sans atteinte cognitive et en l'absence de signes pyramidaux. Les patients présentent aussi fréquemment un tremblement d'intention, une légère dysphagie et une dysarthrie. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) cérébrale révèle une atrophie cérébelleuse globale sans autres malformations ou dégénérescence des systèmes nerveux central et périphérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Nonprogressive cerebellar ataxia
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Strabismus
- Saccadic smooth pursuit
- Motor delay
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Cerebellar hypoplasia
- Truncal ataxia
- Intention tremor
- Clumsiness
- Unsteady gait
- Action tremor
- Frequent falls
- Spastic dysarthria
- Generalized neonatal hypotonia
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Intellectual disability(Absent (0%))
- Babinski sign(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ataxie cérébelleuse liée à l'X non progressive. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Ataxie cérébelleuse type Caïman
ORPHA:94122 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Ataxie cérébelleuse congénitale autosomique récessive par déficit en CWF19L1
ORPHA:453521 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Ataxie cérébelleuse non progressive avec déficience intellectuelle
ORPHA:314647 · 4/8 phénotypes en commun
- 18%
Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle
ORPHA:370968 · 4/8 phénotypes en commun
- 33%
Hypoplasie pontocérébelleuse type 2
ORPHA:2524 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de déficience intellectuelle sévère-agénésie du corps calleux-dysmorphie faciale-ataxie cérébelleuse
ORPHA:466688 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATP2B3Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G11.0
- MONDO:0010404
- OMIM:300703
- OMIM:302500
- UMLS:C4707849