Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile
Synonymes : ANOAC · Syndrome de neuropathie axonale-atrophie optique-déficience cognitive
Définition clinique
Maladie neurologique rare caractérisée par une neuropathie sensitivo-motrice axonale, une atrophie optique progressive, un trouble cognitif, un dysfonctionnement bulbaire, des crises convulsives, ainsi qu'une hypotonie précoce et des difficultés à s'alimenter. Les autres signes cliniques possibles sont la dystonie, la scoliose, les contractures articulaires, les anomalies oculaires et les malformations urogénitales. L'IRM cérébrale met en évidence une atrophie cérébrale variable. La maladie est létale dans l'enfance en raison d'une insuffisance respiratoire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 25
- Cryptorchidism
- Glaucoma
- Optic atrophy
- Irritability
- Decreased nerve conduction velocity
- Global developmental delay
- Dystonia
- Absent speech
- Gastroesophageal reflux
- Cerebral atrophy
- Bilateral tonic-clonic seizure
- EEG abnormality
- Inability to walk
- Skeletal muscle atrophy
- Sensory axonal neuropathy
- Functional motor deficit
- Motor axonal neuropathy
- Horizontal supranuclear gaze palsy
- Foot joint contracture
- Feeding difficulties in infancy
- Floppy infant
- Severe global developmental delay
- Gastrostomy tube feeding in infancy
- Abnormal peripheral action potential amplitude
- Dyskinesia
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Premature pubarche(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Walker-Warburg
ORPHA:899 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Canavan sévère
ORPHA:314911 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Dystonie-parkinsonisme infantile
ORPHA:238455 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:G60.8
- MONDO:0018705
- UMLS:C5680002