Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal
Définition clinique
La leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal est une maladie neurologique non progressive caractérisée par un déficit intellectuel, une spasticité et un retard de motricité. Les images typiques à l'IRM cérébrale mettent en évidence l'existence de kystes bilatéraux au niveau du lobe temporal antérieur et une leucoencéphalopathie multilobale. A ce jour, environ 30 cas ont été rapportés dans la littérature. La maladie apparaît dans les premiers mois de la vie. Une surdité neurosensorielle et une microcéphalie peuvent également survenir. L'étiologie est inconnue mais un mode de transmission autosomique récessif a été suggéré.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Motor delay
- Lower limb spasticity
- Leukoencephalopathy
- Intracranial cystic lesion
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Babinski sign
- Functional motor deficit
- Axial hypotonia
- Microcephaly
- Sensorineural hearing impairment
- Strabismus
- Absent speech
- Clonus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 57%
Paraplégie spastique autosomique récessive type 45
ORPHA:320396 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Canavan sévère
ORPHA:314911 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit en décarboxylase des acides aminés aromatiques
ORPHA:35708 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type Beauce
ORPHA:88644 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Z
ORPHA:466768 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Paraplégie spastique autosomique dominante type 4
ORPHA:100985 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.3
- MONDO:0015348
- UMLS:C4304744