Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale
Synonymes : Maladie de Pelizaeus-Merzbacher type II · PMD néonatale · PMD sévère
Définition clinique
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale est la forme la plus sévère de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Nystagmus
- Lower limb spasticity
- Gliosis
- Cerebral hypomyelination
- Lower limb amyotrophy
- Intellectual disability, severe
- Abnormal myelination
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- Ataxia
- Hypotonia
- Dysarthria
- Pachygyria
- Absent speech
- Poor head control
- Inability to walk
- Functional motor deficit
- Laryngeal stridor
- Pendular nystagmus
- Titubation
- Dystonic gait
- Confluent hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Abnormal morphology of musculature of pharynx
🟡 Occasionnel / autres (6) ↓
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Respiratory failure(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Nasogastric tube feeding(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Leucodystrophie hypomyélinisante autosomique récessive associée à RARS
ORPHA:438114 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Encéphalopathie épileptique et développementale associée à CNTNAP2
ORPHA:163681 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Sialidose type 2 juvénile
ORPHA:93399 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique
ORPHA:280219 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome de déficience intellectuelle-traits grossiers du visage-macrocéphalie-hypotrophie cérébelleuse
ORPHA:397709 · 3/8 phénotypes en commun
- 27%
Syndrome NARP
ORPHA:644 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PLP1Xq22.2ClinVar : 721 variants301 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E75.2
- ICD-11:8A44.0
- MONDO:0017221
- OMIM:312080
- UMLS:C5679776