Maladie CLN12
Synonymes : Céroïde lipofuscinose neuronale de type 12 · Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile associée à ATP13A2 · NCL12 · Parkinsonisme juvénile-céroïde-lipofuscinose neuronale
Définition clinique
Céroïde-lipofuscinose neuronale rare caractérisée par une ataxie d'apparition juvénile (entre l'âge de 11 et 13 ans), une démarche instable, une myoclonie sévère et des troubles de l'humeur, évoluant vers des symptômes extrapyramidaux manifestes (y compris akinésie, rigidité et discours dysarthrique) dans les 5 ans suivant le diagnostic.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Rigidity
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Dystonia
- Myoclonus
- Tremor
- Bradykinesia
- Postural instability
- Diffuse cerebral atrophy
- Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication
- Babinski sign
- Upgaze palsy
- Cognitive impairment
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
- Dysarthria(Occasionel (29-5%))
- Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
- Muscle weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal caudate nucleus morphology(Occasionel (29-5%))
- Fatigue(Occasionel (29-5%))
- Depression(Très rare (4-1%))
- Postural tremor(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie CLN12. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 54%
Neurodégénérescence de l'adulte associée à PLA2G6
ORPHA:199351 · 7/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de paralysie supranucléaire progressive-parkinsonisme prédominant
ORPHA:240085 · 6/8 phénotypes en commun
- 55%
Parkinsonisme atypique juvénile
ORPHA:391411 · 5/8 phénotypes en commun
- 55%
Parkinsonisme des Caraïbes
ORPHA:97355 · 5/8 phénotypes en commun
- 48%
Syndrome parkinsonien-pyramidal
ORPHA:171695 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome corticobasal
ORPHA:454887 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ATP13A21p36.13ClinVar : 1326 variants205 pathogènes818 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E75.4
- ICD-11:5C56.1
- MONDO:0017809
- OMIM:606693
- UMLS:C5230619