Microsomie craniofaciale
Synonymes : Spectre OAV · Spectre oculoauriculovertébral · OAVS
Définition clinique
Syndrome de malformation congénitale rare, se manifestant le plus souvent par une microsomie hémifaciale associée à des malformations auriculaires et oculaires, et des anomalies vertébrales de gravité variable. Il peut être associé à d'autres malformations affectant le coeur, les reins, le système nerveux central, le système digestif et le squelette.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Preauricular skin tag
- Limbal dermoid
- Hemifacial hypoplasia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Micrognathia
- Hearing impairment
- Atresia of the external auditory canal
- Delayed speech and language development
- Spina bifida
- Scoliosis
- Hemivertebrae
- Microtia
- Aplasia/Hypoplasia of the maxilla
- Aplasia/Hypoplasia of the mandible
- Abnormal renal morphology
- Neurodevelopmental delay
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Microcephaly(Occasionel (29-5%))
- Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
- Coloboma(Occasionel (29-5%))
- Dental crowding(Occasionel (29-5%))
- Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
- Polyhydramnios(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
- Upper airway obstruction(Occasionel (29-5%))
- Obstructive sleep apnea(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Anotia(Occasionel (29-5%))
- Cross bite(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Microsomie craniofaciale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 45%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
- 42%
Syndrome de Nager
ORPHA:245 · 4/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de microdélétion 14q22q23
ORPHA:264200 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome d'Emanuel
ORPHA:96170 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Treacher-Collins
ORPHA:861 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome branchio-otique
ORPHA:52429 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:12074
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.16
- MedDRA:10051934
- OMIM:164210
- UMLS:C0265240