Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie
Synonymes : syndrome ADCA-DN
Définition clinique
Maladie polymorphe rare, sous-type de l'ataxie cérébelleuse autosomique dominante de type 1 (ADCA de type 1), caractérisée par une ataxie, une surdité de perception et une narcolepsie avec cataplexie et démence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
28 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Sensorineural hearing impairment
- Narcolepsy
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Optic atrophy
- Abnormality of mitochondrial metabolism
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Urinary incontinence(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Sensory neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Spasticity(Occasionel (29-5%))
- Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Hyperreflexia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Pseudobulbar signs(Occasionel (29-5%))
- Resting tremor(Occasionel (29-5%))
- Head tremor(Occasionel (29-5%))
- Memory impairment(Occasionel (29-5%))
- Primitive reflex(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cerebral white matter morphology(Occasionel (29-5%))
- Neuronal loss in central nervous system(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebrospinal fluid(Occasionel (29-5%))
- Babinski sign(Occasionel (29-5%))
- Predominantly lower limb lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Dilated third ventricle(Occasionel (29-5%))
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem(Occasionel (29-5%))
- Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante-surdité-narcolepsie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Adrénoleucodystrophie néonatale
ORPHA:44 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Atrophie optique autosomique dominante classique
ORPHA:98673 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome d'Usher
ORPHA:886 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle
ORPHA:1473 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
DNMT119p13.2Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- GARD:12372
- ICD-10:G11.2
- MONDO:0011397
- OMIM:604121
- UMLS:C4302668