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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle

ORPHA:1473PathologieCIM-10 : Q13.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 120433

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndrome dysmorphique rare, génétique, caractérisé par un colobome uvéal (généralement bilatéral) associé de manière inconstante à une fente labiale, palatine et/ou uvulaire, à une déficience auditive et à une déficience intellectuelle. Le spectre de l'atteinte oculaire est également inconstant et comprend le colobome de l'iris affectant la choroïde, le disque et/ou la macula, la microphtalmie, la cataracte et l'altération des muscles extra-oculaires.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

16 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Sensorineural hearing impairment
  • Chorioretinal coloboma

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Iris coloboma
  • Hematuria
  • Intellectual disability
  • Microphthalmia
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Glaucoma(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Retinal detachment(Occasionel (29-5%))
  • Posterior embryotoxon(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Optic atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Corneal opacity(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de colobome-fente labiopalatine-déficience intellectuelle. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • YAP111q22.1

    ClinVar : 184 variants40 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • GARD:1440
  • ICD-10:Q13.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0007355
  • OMIM:120433
  • UMLS:C4305003

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.