Polyendocrinopathie auto-immune type 2
Synonymes : APS type 2 · APS2 · Syndrome de Schmidt · Syndrome de maladie auto-immune de la thyroïde et/ou diabète de type 1-maladie d'Addison · Syndrome polyglandulaire auto-immun type 2
Définition clinique
Maladie endocrinienne rare caractérisée par la maladie d'Addison auto-immune associée à la maladie auto-immune de la thyroïde ou au diabète sucré de type I, ou aux deux, en l'absence de candidose chronique. D'autres maladies endocriniennes (hypogonadisme, hypoparathyroïdie) et non endocriniennes (vitiligo, hépatite auto-immune, gastrite auto-immune, anémie pernicieuse et myasthénie) peuvent être présentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
12 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Abnormality of the thyroid gland
- Hashimoto thyroiditis
- Celiac disease
- Primary adrenal insufficiency
- Graves disease
- Type I diabetes mellitus
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Hypogonadism
- Hypoparathyroidism
- Hypopigmented skin patches
- Alopecia
- Abnormality of the musculature
- Anti-steroid 17alpha-hydroxylase antibody positivity
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polyendocrinopathie auto-immune type 2. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Polyendocrinopathie auto-immune type 3
ORPHA:227982 · 5/8 phénotypes en commun
- 39%
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
ORPHA:3453 · 5/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 5/8 phénotypes en commun
- 30%
Polyendocrinopathie auto-immune type 4
ORPHA:227990 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 5/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome de Gitelman
ORPHA:358 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:7611
- ICD-10:E31.0
- ICD-11:5B00
- MONDO:0010012
- MedDRA:10036073
- OMIM:269200
- UMLS:C0085860