Syndrome de microduplication 2q23.1
Synonymes : Dup(2)(q23.1) · Trisomie 2q23.1
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras long du chromosome 2. Il se caractérise principalement par un retard de développement global, une hypotonie, des signes de type autistique et des troubles du comportement. Une dysmorphie craniofaciale (sourcils arqués, hypertélorisme, ptosis bilatéral, nez proéminent, large bouche, micro/rétrognathie) et une personnalité affable sont aussi souvent associées. Des anomalies digitales mineures (clinodactylie des cinquièmes doigts, gros orteils larges) ont été rapportées occasionnellement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
37 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Wide mouth
- Abnormality of the outer ear
- Atypical behavior
- Autistic behavior
- Global developmental delay
- Motor delay
- Poor speech
- Floppy infant
🟠 Fréquent (79-30%) — 20
- Abnormality of the dentition
- Thin upper lip vermilion
- Bulbous nose
- Prominent nose
- Strabismus
- Long eyelashes
- Hypotelorism
- Dental crowding
- Reduced eye contact
- Abnormality of the hand
- Bilateral ptosis
- Abnormal foot morphology
- Broad-based gait
- Sleep abnormality
- Poor coordination
- Highly arched eyebrow
- Clinodactyly of the 5th finger
- Prominent nasal tip
- Broad hallux
- Midface retrusion
🟡 Occasionnel / autres (9) ↓
- Aggressive behavior(Très rare (4-1%))
- Low anterior hairline(Occasionel (29-5%))
- Short chin(Occasionel (29-5%))
- Astigmatism(Occasionel (29-5%))
- Visual impairment(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Sandal gap(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microduplication 2q23.1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 69%
Syndrome d'Angelman
ORPHA:72 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
ORPHA:369891 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de microcéphalie-hypoplasie du corps calleux et vermis cérébelleux-dysmorphie faciale-déficience intellectuelle
ORPHA:500159 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome d'Angelman dû à une délétion 15q11q13 d'origine maternelle
ORPHA:98794 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0017786
- OMIM:156200
- UMLS:C4707847