Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique
Synonymes : RCDP
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un raccourcissement rhizomélique des membres, des calcifications ponctuées dans le cartilage avec des anomalies épiphysaires et métaphysaires (chondrodysplasie ponctuée) et une fente coronale des vertèbres, associée à un profond retard de croissance postnatale, une cataracte à apparition précoce, une déficience intellectuelle sévère et des crises d'épilepsie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Abnormality of the dentition
- Microcephaly
- Epicanthus
- Cataract
- Abnormal metaphysis morphology
- Dry skin
- Growth delay
- Sparse body hair
- Scoliosis
- Short stature
- Abnormality of epiphysis morphology
- Ichthyosis
- Rhizomelia
- Limb undergrowth
- Epiphyseal stippling
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Limitation of joint mobility
- Spina bifida occulta
- Flat face
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 5/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Microcéphalie-microcornée type Seemanova
ORPHA:2528 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Xeroderma pigmentosum
ORPHA:910 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (10) ↓
- GARD:13160
- ICD-10:Q77.3
- ICD-11:LD24.04
- MONDO:0015776
- MeSH:D018902
- OMIM:215100
- OMIM:222765
- OMIM:600121
- OMIM:616716
- UMLS:C0282529