Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II
Synonymes : MOPD type II · Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial de Majewski type 2
Définition clinique
Dysplasie osseuse rare et nanisme microcéphalique primordial, caractérisés par un retard de croissance pré- et post-natal sévère, une microcéphalie marquée proportionnée par rapport au reste du corps, une dysplasie squelettique, une dentition anormale, une résistance à l'insuline et un risque accru de maladie cérébrovasculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
52 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Microcephaly
- Prominent nose
- Abnormal metaphysis morphology
- Brachydactyly
- Intrauterine growth retardation
- Hypernasal speech
- Abnormally high-pitched voice
- Fine hair
- Delayed skeletal maturation
- Coxa vara
- Hypoplastic iliac wing
- Micromelia
- Narrow pelvis bone
- Disproportionate short stature
- Clinodactyly of the 5th finger
- Abnormality of epiphysis morphology
- Tooth agenesis
- Aplasia/Hypoplasia of the earlobes
🟠 Fréquent (79-30%) — 15
- Abnormality of female external genitalia
- Retrognathia
- Full cheeks
- Low-set ears
- Sensorineural hearing impairment
- Underdeveloped nasal alae
- Wide nasal bridge
- Microdontia
- Dry skin
- Hypopigmented skin patches
- Truncal obesity
- Scoliosis
- Multiple cafe-au-lait spots
- Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow
- Joint hypermobility
🟡 Occasionnel / autres (19) ↓
- Downslanted palpebral fissures(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Stroke(Occasionel (29-5%))
- Laryngomalacia(Occasionel (29-5%))
- Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
- Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Recurrent respiratory infections(Occasionel (29-5%))
- Dilatation(Occasionel (29-5%))
- Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Narrow palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
- Arterial stenosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the cerebral vasculature(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Prader-Willi dû à une translocation
ORPHA:177907 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de brachymorphie-onychodysplasie-dysphalangie
ORPHA:1292 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Hall-Riggs
ORPHA:2107 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'alopécie-contractures-nanisme-déficience intellectuelle
ORPHA:1005 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
PCNT21q22.3ClinVar : 4765 variants599 pathogènesDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:9844
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD20.2
- MONDO:0008872
- MeSH:C565898
- OMIM:210720
- UMLS:C0432246