Syndrome diéthylstilbestrol
Synonymes : Embryofoetopathie au distilbène · Exposition anténatale au diéthylstilbestrol · Syndrome DES
Définition clinique
Le syndrome diéthylstilbestrol (DES) est un syndrome malformatif survenant chez les descendants (enfants et petits-enfants) de femmes exposées au DES au cours de leur grossesse. Il se caractérise par des malformations de l'appareil reproducteur, une diminution de la fertilité et un risque accru pour les jeunes femmes de développer un carcinome à cellules claires du vagin et du col de l'utérus. Les anomalies génitales rapportées incluent un utérus hypoplasique en forme de T et d'autres anomalies utéro-tubaires augmentant le risque de fausses couches chez les femmes, ainsi que des kystes de l'épididyme, un micropénis, une cryptorchidie ou une hypoplasie testiculaire chez les hommes. Le DES, un oestrogène synthétique non-stéroïdien a été largement prescrit entre 1940 et 1970 pour éviter les fausses couches.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Breast carcinoma
- Abnormal reproductive system morphology
- Epididymal cyst
- Preeclampsia
- Vaginal neoplasm
- Testicular dysgenesis
- Premature ovarian insufficiency
- Premature birth
- Decreased fertility in females
- Hypoplasia of the uterus
- Cryptorchidism
- Abnormal testis morphology
- Micropenis
- Abnormality of the uterus
- Small for gestational age
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Hypospadias
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Melanoma(Occasionel (29-5%))
- Central apnea(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome diéthylstilbestrol. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 19%
Syndrome des antiphospholipides
ORPHA:80 · 2/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de trisomie 16 en mosaïque
ORPHA:1708 · 2/8 phénotypes en commun
- 6%
Cholestase intrahépatique gestationnelle
ORPHA:69665 · 2/8 phénotypes en commun
- 6%
Intoxication au plomb
ORPHA:330015 · 2/8 phénotypes en commun
- 6%
Syndrome d'atrophie optique-ataxie-neuropathie périphérique-retard global de développement
ORPHA:543470 · 2/8 phénotypes en commun
- 6%
Syndrome de disomie uniparentale maternelle du chromosome 2
ORPHA:96179 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:1859
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LB44.6
- MONDO:0016012
- MedDRA:10012780
- UMLS:C0853695