Syndrome de Ruvalcaba
Définition clinique
Le syndrome de Ruvalcaba est un syndrome malformatif extrêmement rare décrit chez moins de 10 patients jusqu'à présent. Il est caractérisé par une microcéphalie accompagnée par d'une dysmorphie faciale (fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, nez en crochet, microstomie, mâchoire étroite), une très petite taille, un rétrécissement de la cage thoracique avec un pectus carinatum, des organes génitaux hypoplasiques, des anomalies squelettiques (i.e. brachydactylie et ostéochondrite de la colonne vertébrale), ainsi qu'un retard de développement et intellectuel.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Narrow mouth
- Thin vermilion border
- Microcephaly
- Convex nasal ridge
- Downslanted palpebral fissures
- Ptosis
- Dental crowding
- Brachydactyly
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Kyphosis
- Micromelia
- Short nose
- Synostosis of carpal bones
- Proximal placement of thumb
- Short metacarpal
- Cone-shaped epiphysis
- Small hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Cryptorchidism
- High forehead
- Pectus carinatum
- Narrow chest
- Intrauterine growth retardation
- Scoliosis
- Abnormality of the elbow
- Abnormality of vertebral epiphysis morphology
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal electroretinogram(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of visual evoked potentials(Occasionel (29-5%))
- Hematuria(Occasionel (29-5%))
- Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
- Hypopigmented skin patches(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Generalized hirsutism(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Ruvalcaba. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de délétion 2q32q33
ORPHA:251019 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Carey-Fineman-Ziter
ORPHA:1358 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de duplication distale 5q
ORPHA:96097 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4748
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008395
- MeSH:C579395
- OMIM:180870
- UMLS:C0265248