Maladie de Tangier
Synonymes : Analphalipoprotéinémie · Déficit du transporteur à ATP-binding cassette A1
Définition clinique
Maladie neurométabolique génétique rare caractérisée, sur le plan biochimique, par une absence presque totale de lipoprotéines de haute densité (HDL) dans le plasma et, sur le plan clinique, par une hypertrophie du foie, de la rate, des ganglions lymphatiques et des amygdales, ainsi que par une neuropathie périphérique multifocale, une maladie de la cornée, de la peau et des ongles et, parfois, une maladie cardiovasculaire.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Hypertriglyceridemia
- Hypocholesterolemia
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Ectropion
- Dry skin
- Hepatosplenomegaly
- Abdominal pain
- Distal muscle weakness
- Chronic noninfectious lymphadenopathy
- Peripheral axonal neuropathy
- Accelerated atherosclerosis
- Coronary artery stenosis
- Progressive peripheral neuropathy
- Nail dystrophy
- Orange discoloured tonsils
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Facial diplegia(Occasionel (29-5%))
- Left ventricular hypertrophy(Occasionel (29-5%))
- Thrombocytopenia(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Syringomyelia(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Carotid artery stenosis(Occasionel (29-5%))
- Impaired temperature sensition(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Tangier. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Déficit en lipase acide lysosomale
ORPHA:275761 · 3/8 phénotypes en commun
- 18%
Déficit en sphingomyélinase acide, forme neuro-viscérale chronique
ORPHA:618891 · 3/8 phénotypes en commun
- 14%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Cholestase intrahépatique néonatale par déficit en citrine
ORPHA:247598 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Lipidose avec surcharge en triglycérides et ichtyose
ORPHA:98907 · 2/8 phénotypes en commun
- 20%
Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
ORPHA:470 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ABCA19q31.1ClinVar : 2058 variants1662 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:7731
- ICD-10:E78.6
- ICD-11:5C81.0
- MONDO:0008783
- MeSH:D013631
- MedDRA:10051875
- OMIM:205400
- UMLS:C0039292