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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand

ORPHA:31112PathologieCIM-10 : C49.9CIM-11 : 2B53.YOMIM : 607907

Synonymes : DFSP

Définition clinique

Le dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand (DFS) est un sarcome infiltrant rare du tissu mou, généralement de bas grade de malignité, prenant naissance dans le derme de la peau et associé à une translocation chromosomique spécifique t(17 ;22).

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

8 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

  • Thickened skin
  • Subcutaneous nodule
  • Neoplasm of the skin
  • Erythema
  • Fibrosarcoma

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

  • Skin ulcer
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
  • Pain(Occasionel (29-5%))
  • Lymphadenopathy(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • COL1A117q21.33

    ClinVar : 4081 variants2072 VUS

    Part of a fusion gene inAssessed

  • PDGFB22q13.1

    Part of a fusion gene inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:9569
  • ICD-10:C49.9
  • ICD-11:2B53.Y
  • MONDO:0011934
  • MeSH:C538219
  • MedDRA:10057070
  • OMIM:607907
  • UMLS:C0392784

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.