🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Dubin-Johnson

ORPHA:234PathologieCIM-10 : E80.6CIM-11 : 5C58.02OMIM : 237500

Synonymes : Hyperbilirubinémie type 2 · Maladie de Dubin-Sprinz · Syndrome de Sprinz-Nelson

Définition clinique

Maladie métabolique hépatique rare se caractérisant sur le plan clinique par une hyperbilirubinémie bénigne, chronique et principalement conjuguée, et sur le plan histopathologique par un dépôt de pigment brun-noir dans les cellules parenchymateuses du foie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 5

Jaundice
Biliary tract abnormality
Abnormality of the liver
Conjugated hyperbilirubinemia
Abnormal urinary color

🟠 Fréquent (79-30%) — 1

Abnormality of the gastric mucosa

🟡 Occasionnel / autres (5) ↓

Abnormality of coagulation(Occasionel (29-5%))
Fever(Occasionel (29-5%))
Abdominal pain(Occasionel (29-5%))
Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
Fatigue(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Dubin-Johnson. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ABCC210q24.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓

GARD:2793
ICD-10:E80.6
ICD-11:5C58.02
MONDO:0009380
MeSH:D007566
MedDRA:10013800
OMIM:237500
UMLS:C0022350

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.