Syndrome de trisomie 9p
Synonymes : Duplication 9p · Trisomie du bras court du chromosome 9
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la trisomie partielle ou complète du bras court du chromosome 9. Le phénotype est très variable, et se caractérise classiquement par un déficit intellectuel, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, fontanelle antérieure large, hypertélorisme, strabisme, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, oreilles décollées, mal formées et implantées basses, nez bulbeux, macrostomie, coins de la bouche tournés vers le bas, micrognathie), des anomalies digitales (brachydactylie et clinodactylie) et une petite taille. Une cardiopathie et des malformations rénales, squelettiques et du système nerveux central sont rapportées plus rarement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Brachycephaly
- Microcephaly
- Macrotia
- Protruding ear
- Short neck
- Deeply set eye
- Abnormal pupil morphology
- Intellectual disability
- Global developmental delay
- Hypoplastic toenails
- Hypoplastic fingernail
- Downturned corners of mouth
- Abnormal nasal morphology
- Wide intermamillary distance
- Abnormal dermatoglyphics
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Hypertelorism
- Downslanted palpebral fissures
- Dental crowding
- Sacral dimple
- Brachydactyly
- Scoliosis
- Kyphosis
- Clinodactyly of the 5th finger
- Bilateral single transverse palmar creases
- Impacted tooth
- Fingernail dysplasia
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Non-midline cleft of the upper lip(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de trisomie 9p. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de monosomie 18p
ORPHA:1598 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Pierpont
ORPHA:487825 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A
ORPHA:464306 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie de Norrie
ORPHA:649 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement
ORPHA:562528 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.2
- ICD-11:LD41.81
- MONDO:0016526
- UMLS:C0265428