Syndrome de Richieri-Costa-da Silva
Synonymes : Syndrome de myotonie-déficience intellectuelle-anomalies squelettiques
Définition clinique
Syndrome myotonique rare d'origine génétique, caractérisé par l'apparition infantile d'une myotonie sévère et progressive (avec hypertrophie musculaire généralisée et trouble progressif de la marche), une petite taille, des anomalies du squelette (pectus carinatum, vertèbres thoracolombaires courtes et cunéiformes, cyphoscoliose, genu valgum, épiphyse fémorale irrégulière) et une déficience intellectuelle légère à modérée. Aucune dysmorphie faciale ni aucune limitation de la mobilité articulaire n'est associée. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1984.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Pectus carinatum
- Intellectual disability, profound
- Kyphoscoliosis
- Short stature
- Generalized bone demineralization
- Intermittent painful muscle spasms
- Handgrip myotonia
- Myotonia of the upper limb
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Weak voice
- Dysphagia
- Falls
- Skeletal muscle hypertrophy
- Decreased anterioposterior diameter of lumbar vertebral bodies
- Vertebral wedging
- Distal lower limb muscle weakness
- EMG: myokymic discharges
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
- Abnormality of the dentition(Absent (0%))
- Low anterior hairline(Absent (0%))
- Low-set ears(Absent (0%))
- Short neck(Absent (0%))
- Blepharophimosis(Absent (0%))
- Joint dislocation(Absent (0%))
- Limitation of joint mobility(Absent (0%))
- Diastasis recti(Absent (0%))
- Abnormally high-pitched voice(Absent (0%))
- Flat face(Absent (0%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Hyporeflexia(Occasionel (29-5%))
- Areflexia(Occasionel (29-5%))
- Metatarsus adductus(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Genu valgum(Occasionel (29-5%))
- Decreased muscle mass(Occasionel (29-5%))
- Beaking of vertebral bodies(Occasionel (29-5%))
- Asymmetric limb muscle stiffness(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Richieri-Costa-da Silva. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Snyder
ORPHA:3063 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle
ORPHA:3433 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome d'Ehlers-Danlos spondylodysplasique
ORPHA:536471 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
ORPHA:536545 · 3/8 phénotypes en commun
- 16%
Trouble neurologique du développement-déficience intellectuelle associée à TELO2
ORPHA:488642 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Sialidose type 1
ORPHA:812 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:4709
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009716
- MeSH:C535675
- OMIM:255710
- UMLS:C2930978