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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Toriello-Carey

ORPHA:3338PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 217980

Synonymes : Syndrome d'agénésie du corps calleux-blépharophimosis-séquence de Robin

Définition clinique

Le syndrome de Toriello-Carey est un syndrome d'anomalies congénitales multiples caractérisé par une dysmorphie crânio-faciale, des anomalies cérébrales, des difficultés de déglutition, des anomalies cardiaques et une hypotonie.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

46 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Micrognathia
  • Abnormal pinna morphology
  • Telecanthus
  • Intellectual disability
  • Abnormal corpus callosum morphology
  • Short nose
  • Short palpebral fissure

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Cryptorchidism
  • Abnormal palate morphology
  • Cleft palate
  • Wide anterior fontanel
  • Full cheeks
  • Hearing impairment
  • Short neck
  • Hypotonia
  • Agenesis of corpus callosum
  • Anteriorly placed anus
  • Abnormal cardiac septum morphology
  • Aganglionic megacolon
  • Short stature
🟡 Occasionnel / autres (26) ↓
  • Low-set ears(Occasionel (29-5%))
  • Thickened helices(Occasionel (29-5%))
  • Narrow chest(Occasionel (29-5%))
  • Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Partial agenesis of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Intrauterine growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the larynx(Occasionel (29-5%))
  • Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
  • Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum(Occasionel (29-5%))
  • Feeding difficulties in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Sparse eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Dandy-Walker malformation(Très rare (4-1%))
  • Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
  • Coarctation of aorta(Très rare (4-1%))
  • Anotia(Très rare (4-1%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Toriello-Carey. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • DDX3XXp11.4

    ClinVar : 1351 variants638 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:5225
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0009021
  • MeSH:C563127
  • OMIM:217980
  • UMLS:C0796184

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.