Syndrome de monosomie 13q14
Synonymes : Del(13)(q14) · Syndrome de déletion 13q14
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion partielle du bras long du chromosome 13. Il se caractérise par un retard de développement, un déficit intellectuel de sévérité variable, un rétinoblastome et une dysmorphie faciale (incluant une microcéphalie/dolichocéphalie, un front haut et large, des sourcils proéminents, des lobes de l'oreille épais et antéversés, un nez court avec large un pont nasal et une pointe bulbeuse, un philtrum proéminent, une large bouche avec une lèvre supérieure fine et une lèvre inférieure épaisse et éversée). Les autres signes rapportés incluent un fort poids à la naissance, une macrocéphalie, un pinéalome, une hépatomégalie, une hernie inguinale et une cryptorchidie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Microcephaly
- Hypertelorism
- Thickened helices
- Prominent nasal bridge
- Wide nasal bridge
- Intellectual disability
- Intrauterine growth retardation
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 17
- Brachydactyly
- Hypotonia
- Clinodactyly of the 5th finger
- Finger syndactyly
- Abnormal dermatoglyphics
- Retinoblastoma
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Trigonocephaly
- Epicanthus
- Micrognathia
- Low-set ears
- Protruding ear
- Short neck
- Ptosis
- Cataract
- Microphthalmia
- Iris coloboma
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Webbed neck(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gastrointestinal tract(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de monosomie 13q14. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 7/8 phénotypes en commun
- 69%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de délétion distale 10p
ORPHA:1580 · 6/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome du chromosome 15 en anneau
ORPHA:96177 · 6/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Wiedemann-Steiner
ORPHA:319182 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RB113q14.2Role in the phenotype ofAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:Q93.5
- ICD-11:LD44.D
- MONDO:0013481
- OMIM:613884
- UMLS:C4749304