Syndrome de Rett
Définition clinique
Maladie neurodéveloppementale rare, sévère, liée à l'X, caractérisée par une régression rapide du développement dans la petite enfance, une perte partielle ou complète des mouvements intentionnels des mains, une perte de la parole, des anomalies de la démarche et des mouvements stéréotypés des mains, généralement associés à un ralentissement de la croissance de la tête, une déficience intellectuelle sévère, des crises d'épilepsie et des anomalies respiratoires. Sur le plan clinique, la maladie évolue de manière progressive et peut être associée à diverses comorbidités, notamment des maladies gastro-intestinales, une scoliose et des troubles du comportement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet · 12 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 12
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Gait disturbance(Très fréquent (99-80%))
- Developmental regression(Très fréquent (99-80%))
- Abnormal pattern of respiration(Très fréquent (99-80%))
- Progressive language deterioration(Très fréquent (99-80%))
- Stereotypical hand wringing(Très fréquent (99-80%))
- Growth delay(Fréquent (79-30%))
- Coldness(Fréquent (79-30%))
- Bruxism(Fréquent (79-30%))
- Abnormal muscle tone(Fréquent (79-30%))
- Sleep abnormality(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal autonomic nervous system physiology(Occasionel (29-5%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Progressive microcephaly
- Abnormal repetitive mannerisms
- Global developmental delay
- Absent speech
- High-pitched cry
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Gait disturbance
- Seizure
- Dystonia
- Failure to thrive
- Limb apraxia
- Bradykinesia
- EEG abnormality
- Skeletal muscle atrophy
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Agitation(Occasionel (29-5%))
- Cholecystitis(Occasionel (29-5%))
- Hyperammonemia(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating lactate concentration(Occasionel (29-5%))
- Increased CSF lactate(Occasionel (29-5%))
- Inability to walk(Occasionel (29-5%))
- Increased circulating pyruvate concentration(Occasionel (29-5%))
- Floppy infant(Occasionel (29-5%))
- Increased serum leptin(Occasionel (29-5%))
- Abnormal CSF pyruvate family amino acid concentration(Occasionel (29-5%))
- Primary microcephaly(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Rett. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 58%
Syndrome de Rett atypique
ORPHA:3095 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Trouble du déficit en CDKL5
ORPHA:505652 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome FOXG1
ORPHA:561854 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Encéphalopathie nécrosante aiguë familiale
ORPHA:88619 · 3/8 phénotypes en commun
- 24%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Leigh
ORPHA:506 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MECP2Xq28Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:5696
- ICD-10:F84.2
- ICD-11:LD90.4
- MONDO:0010726
- MeSH:D015518
- MedDRA:10077709
- OMIM:312750
- UMLS:C0035372