Alpha-mannosidose de l'adulte
Synonymes : Déficit en alpha-D-mannosidase lysosomale, forme adulte
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Intellectual disability, mild
- Oligosacchariduria
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Ataxia
- Recurrent infections
- Asthenia
🟡 Occasionnel / autres (25) ↓
- Macroglossia(Occasionel (29-5%))
- Mixed hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Cataract(Occasionel (29-5%))
- Myopia(Occasionel (29-5%))
- Atypical behavior(Occasionel (29-5%))
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Anxiety(Occasionel (29-5%))
- Delusion(Occasionel (29-5%))
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Osteopenia(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar atrophy(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Hepatosplenomegaly(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Cerebral cortical atrophy(Occasionel (29-5%))
- Clumsiness(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Immunodeficiency(Occasionel (29-5%))
- Subcortical cerebral atrophy(Occasionel (29-5%))
- Recurrent gastroenteritis(Occasionel (29-5%))
- Optic disc pallor(Très rare (4-1%))
- Aortic regurgitation(Très rare (4-1%))
- Pancytopenia(Très rare (4-1%))
- Corneal opacity(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Alpha-mannosidose de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 81%
Alpha-mannosidose infantile
ORPHA:309282 · 8/8 phénotypes en commun
- 18%
Mucopolysaccharidose type 3
ORPHA:581 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité
ORPHA:1187 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Neurofibromatose type 1
ORPHA:636 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
ORPHA:48431 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
ORPHA:251009 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MAN2B119p13.13Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:E77.1
- ICD-11:5C56.21
- MONDO:0017733
- OMIM:248500
- UMLS:C5679974