Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1
Synonymes : UPD(1) maternelle · UPD(1)mat
Définition clinique
Disomie uniparentale maternelle qui n'a probablement pas d'expression phénotypique, sauf dans les cas d'homozygotie pour une mutation récessive dont seule la mère est porteuse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 29
- Smooth philtrum
- Hearing impairment
- Cataract
- Nystagmus
- Autism
- Single transverse palmar crease
- Seizure
- Ataxia
- Neonatal hypotonia
- Delayed closure of the anterior fontanelle
- Failure to thrive
- Growth delay
- Pancytopenia
- Talipes
- Gastroesophageal reflux
- Ventriculomegaly
- Progressive spasticity
- Hepatomegaly
- Downturned corners of mouth
- Recurrent infections
- Abnormality of limb bone morphology
- Panhypogammaglobulinemia
- Short stature
- Progressive psychomotor deterioration
- Abnormal blistering of the skin
- Uplifted earlobe
- Epiphyseal stippling
- Feeding difficulties
- Type I diabetes mellitus
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de disomie uniparentale d'origine maternelle du chromosome 1. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 31%
Syndrome de Bardet-Biedl
ORPHA:110 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Déficit en alpha-N-acétylgalactosaminidase
ORPHA:3137 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome oculo-cérébral d'hypopigmentation, type Preus
ORPHA:2720 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de microdélétion 16q24.3
ORPHA:261250 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle hypoplasie cérébelleuse-dysplasie spondyloépiphysaire
ORPHA:459070 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cockayne type 1
ORPHA:90321 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q99.8
- ICD-11:LD45.0
- MONDO:0016651
- UMLS:C4749302